Hypobêtalipoprotéinémie

Images aimablement fournies par le Docteur Jean-Michel FAVRIEL - Centre Hospitalier de Charleville-Mézières

Remerciements au Professeur Gérard Gay - CHU de Nancy - pour son aide à la prise en charge de ce cas

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Malade de 29 ans atteint d’une anémie ferriprive.découverte au don du sang.
Antécédents de problèmes neurologiques avec retard mental, troubles de la vue et nystagmus.Pas d’hépatomégalie.
En juin 2009 gastroscopie : “ duodénite érosive ” biopsie :pas d'atrophie, “ duodénite chronique modérée ” anticorps négatifs, coloscopie normale
Nouvelle duodénoscopie en septembre 2009 : “ duodénite inhabituelle ” nouvelles biopsies négatives.
Malade adressé dans le service pour vidéocapsule du grêle en mars 2010 : aspect blanchâtre “ neigeux ” de l’ensemble des villosités évoquant une hypobêtalipoprotéinémie.
Le bilan lipidique pratiqué ensuite montre une hypocholestérolémie totale à 0,67g/l, HDL à 0,23 g/l,LDL 0,34g/l et triglycérides 0,48g/l. Apo A normal , Apo B abaissé à 0,38g/l.
De nouvelles biopsies jéjunales avec étude en microscopie électronique note la présence de vacuoles lipidiques au sommet des villosités, certaines de grande taille, d’autres de petite taille d’aspect homogène.

“ Les caractéristiques du bilan biologique, la présence d’une acanthocytose inférieure à 5 %, l’aspect endoscopique vont dans le sens d’une hypolipidémie congénitale mais l’aspect histologique va dans le sens d’une maladie d’Anderson.